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20 mars 2008 :
Nous venons enfin d'apprendre pourquoi Lucas est né avec une malformation rénale, pourquoi il a eu un néphroblastome et pourquoi il a eu aussi une tumeur cérébrale : Il était en fait atteint d'une forme atypique de la maladie de Fanconi, maladie rare et orpheline.
http://asso.orpha.net/AFMF/__PP__1.html
S'il avait pu être sauvé de la tumeur cérébrale, il aurait certainement développé une leucémie.
Dès le départ, son espérance de vie était de 10 ou 15 ans, pas plus.
Ce serait du à une double anomalie du gène BRCA2 (responsable aussi du cancer du sein et de l'ovaire quand l'anomalie de ce gène n'est que sur un seul brin d'ADn dont nous sommes porteurs avec son papa).
La chose "réconfortante" est de savoir que la petite histoire de Lucas a fait avancer la médecine et la recherche et que la prise en charge de certains enfants a déjà évoluée.
Ca a quand même un gout doux-amer !
On nous a prêté Lucas pendant 8 ans et demi et c'était vraiment chouette !
Mais j'avais pas envie de le rendre !
Quand je pense que certains se plaignent pour des bêtises !
Il était chouette mon Lucas !
Il était marrant !
C'était un bon p'tit gars !
Toujours le sourire !
Elle ne lui a pas fait de cadeaux,
Il l'aimait quand même
La Vie
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14 commentaires:
Je ne l'ai pas connu, ton Lucas , certes,mais en effet, il semblait croquer la vie à pleines dents comme tout petit garçn de 8 ans.
Il était beau, aimé et aimant.
Je suis sure qu'il t'a été repris car quelqu'un avait besoin de lui, de son courage, de son sourire...pour mener à bien une autre mission, parmi les étoiles.
Parle nous encore de lui, Béa....
Isabelle
bonjour à tous et à toutes,
nous sommes encore retourné dans cet hôpital qui nous rappelle tant de mauvais souvenirs. Nous avons revus les généticiens et ont a fait le test pour l'anomalie sur le gène qui veut dire qu'il y a des risques majeurs chez moi pour faire un cancer de l'ovaire et/ou du sein et comme ça il y aura un protocole de surveillance particulier pour moi.
On a aussi et surtout parlé de Dorian (qui n'était pas là) : moi je voulais qu'on lui fasse le test et mon mari a eu une crise de terreur et il a dit qu'il ne voulait pas. Les généticiens ont dit que si on lui faisait le test, il fallait avoir dans l'idée que les résultats puissent révélés la même anomalie que son frère et donc qu'il puisse faire une maladie de Fanconi, qu'il ne fallait pas faire le test pour se rassurer car on risquait de ne pas l'être et qu'on ne pouvait plus revenir en arrière. ça veut dire qu'on mettrait en place une surveillance tout les 6 mois pour voir s'il ne développe pas un cancer du rein, une tumeur cérébrale ou une leucémie.... Sachant que ce sera un suivi imparfait !
Hier, nous avons parlé concrètement de la possibilité pour Dorian de faire des cancers et de savoir où et par qui il allait être suivi. C'était horrible !!! On dirait qu'a chaque fois qu'on retourne là-bas, c'est toujours pire que la fois d'avant.
Ils nous laissent encore 2 mois pour réfléchir à ce qu'on veut faire et aux conséquences que ça implique pour la santé et le moral de Dorian : on ne lui a pas dit, comment il pourrait prendre cette nouvelle ! Il a déjà accompagné son frère vers son dernier voyage, il sait ce que c'est que le cancer et en mourir !
Ils nous ont proposés de rencontrer la psychologue du service de génétique qui a l'habitude d'être confrontée à ce genre de décision impossible, elle pourrait nous aider à y voir plus clair mais mon mari à dit non. Il ne veut plus y aller, il ne veut plus les voir, il ne veut pas imaginer revivre ce qu'on a déjà vécu et dont on ne se relève pas.
Comment arriver à faire son deuil dans des conditions pareilles !!!
Nous sommes enfin d'accord avec mon mari : Nous pensons ne pas faire le test de la maladie de Fanconi à Dorian, par contre, je vais aller trouver le pédiatre qui a suivi Lucas et Dorian depuis leurs premiers jours ( jusqu'au dernier) et lui demander s'il veut bien suivre Dorian même s'il est grand et bien le surveiller dès qu'il a quelquechose, quitte à pousser un peu les examens et aussi pourquoi pas en binome avec une neuropédiatre.
A Toulouse, si la maladie de Fanconi est prouvée, ils proposent des examens tout les 6 mois pour voir s'il developpe un cancer du rein, du cerveau ou une leucémie. Il faut savoir que les cancers pédiatriques "flambent" : un jour il n'y a rien, 2 mois après, il y a un pamplemousse ! On a eu la preuve avec Lucas : il a fait sa visite avec son cancéro en décembre 2005 qui lui a dit que tout allait bien avec les reins et en février 2006 il faisait un coma.
Ce n'est pas parce qu'on ne le saura pas en avance, qu'il ne sera pas soigné ( en attendant le prochain). De toute façon il n'y a rien pour l'empêcher... Si ça doit arriver autant lui ficher la paix avant tout en surveillant quand même d'un peu plus près pour qu'au cas où, on le soigne le plus vite possible.
En tout cas, j'ai vraiment eu l'impression que Lucas me souflait la réponse et qu'il me disait : "oui, c'est ça"...
Faites ce que votre coeur vous dit de faire! Votre decision sera la bonne. Gardez courage! Je pense très fort à vous!
Nath
lundi 19 mai
C'est raté ! le pédiatre pense que notre raisonnement est bancal et pense que le mieux pour Dorian serait de faire le test et ainsi d'évaluer les risques une bonnes fois pour toute et d'arreter de faire le mécanisme de l'autruche. Il ne veut pas faire de surveillance sauvage s'il n'y a pas la preuve que Dorian peut faire un Fanconi. Il va se renseigner pour avoir le protocolle de surveillance et en parler avec la cancérologue.
Comme la décision n'est pas urgente, il nous dit d'aatendre nos propres résultats qui devraient arriver début juin et ainsi on pourrait voir venir......
nos propres résultats sont enfin arrivés et c'est confirmé : mon mari et moi avons bien une mutation du gène BRCA2.Il n'y a pas tellement de conséquences pour un homme, tandis que pour les femmes ça veut dire personne à risque pour faire des cancers du sein ou de l'ovaire avec un risque important de récidive.
Nous avons décidés de faire tester Dorian et mes parents le 15 juillet et on aura les résultats vers octobre.
on avance, on avance et on tient bon..... (comme dirait quelqu'un que je connais virtuellement)
j'ai la trouille !
mercredi, j'ai rendez vous au centre anticancéreux de Toulouse car avec l'anomalie que j'ai : j'ai de gros risque pour en avoir un.
je suis inquiète de passer tout ces examens (echos pelvienne et sein, IRM, rendez vous avec une onco-généticienne...
mais c'est aussi le lieu qui m'inquiètes ! pour le premier cancer de Lucas, il a eu une semaine de rayon au ventre; comme il était petit, il avait une anesthésie générale tout les jours. Lorsqu'il avait fini les rayons, je courrai dans les étages pour le retrouver en salle de réveil. Il mettait de plus en plus de temps à se reveiller et dans la journée il était de plus en plus "bizarre"...
Pour le deuxième, il a eu aussi les rayons dans ce centre. 7 semaines, tout les jours sauf le dimanche.
7 semaines à faire e trajet, 7 semaines a mettre le msque bleu de résine qui me faisait penser au masque de fer e par lequel il était attaché à la table, par la tête, par ce masque fait sur mesure, tout les jours.
Pendat les rayons je l'attendais derrière la porte blindée de 30 cm d'épaisseur et lui il était tout seul de l'autre coté, attaché à la table et je le voyais par les écrans...
Je retourne la bas mercredi, pour moi et j'ai peur, de craquer, d'avoir peur, de laisser ressurgir les souvenirs.
Ce n'est pas l'hopital des enfants, c'est un autre endroit, je le connais par coeur.
nous avons enfin de bons résultats !!! Dorian n'a que la simple mutation génétique de BrCA2 ce qui n'implique pratiquement rien chez lui ! enfin du répit ! merci mon Dieu de nous permettre de souffler un peu et de pouvoir profiter de la vie. quel soulagement si vous saviez !
Quant à moi, ça s'est à peu près bien passé, j'ai revue pleins de personnes qui e rappelaient de Lucas. quelques jours après, il a fallu que j'aille chez mn ostéopathe car j'étais complètement coinçée ! j'ai en fait peut être serrer les dents !?
Bon en tout cas, la chose est sure qu'il n'y a rien qui démarre de mon coté.
elle est pas belle la vie ?!
salut ninette, oui c'est une très grande et super nouvelle. Nous sommes vraiment heureux pour vous. j'espère que vous avez sabré le champagne + champomy !!!
on vous aime
bisous
eliane and family
j'ai oublié de répéter ce que nous a dit le généticien au sujet de cette forme atypique de la maladie de Fanconi : il n'y a que 30 cas répertoriés dans le monde.............
Caro
Bonjour, je n'ai pas connu ce petit Lucas, mais je compend la souffrance ,..... que c'est car j'ai perdu ma petite Lola en oct 2007 de la meme maladie et le meme gene responsable.Nous avons fait les tests sur sa soeur Zoe qui montrent que la maladie est là aussi.... Actuellement,nous essayons de profiter au max la vie ...tant que tous se passent bien pou elle.!!!!
lefebvre-stephane4@club-internet.fr
une petite histoire devrait etre mise sur papier, non sur le net elle aurait le merite d'expliquer aux enfants malade de mieux comprendre leur maladie, moi personnellement j'ai trouvé,cette petite histoire trop belle pour qu'elle reste dans cette boite, je voudrais que les enfants malades dans le monde entier, la lise, svp essayez de la faire publier? hommage a ce petit bonhomme plein de courage, ainsi qu'a ses parents . amicalement nicole brault
La réunion de l'AFMF, qui s'est tenue le samedi 17 janvier 2009 à l'hôpital Saint-Louis, a rassemblé
25 personnes dont un certain nombre de jeunes enfants ravis de faire connaissance, tout comme les
parents.
A) PRESENTATION DES MEDECINS
Pour l'occasion, deux médecins se sont déplacés pour venir faire des présentations aux familles:
· le Docteur Gérard Socié, hématologue, chef de service de l'unité de greffe de moelle osseuse
de l'hôpital Saint-Louis
· le Docteur Thierry Leblanc du service de pédiatrie hématologique du même hôpital.
Ils ont abordé les sujets suivants:
1 – Présentation du centre de référence pour les aplasies médullaires
2 – Rappels sur la maladie
3 – Le diagnostic
4 – Suivi/ traitements
5 – Cancers
6 – Questions diverses
Un certain nombre de familles n'ayant pu se déplacer, nous allons essayer de présenter un compterendu
aussi exhaustif que possible de ces exposés.
1 – Présentation du Centre de Référence pour les aplasies médullaires (Docteur Socié)
Depuis 2 ans1/2, l'hôpital Saint Louis et l'hôpital Robert Debré ont été choisis conjointement comme
« Centre de référence des aplasies médullaires constitutionnelles et acquises », Centre dont le
Docteur Socié est le coordonnateur.
Les aplasies médullaires (diminution de la production des cellules sanguines par la moelle osseuse)
sont de 2 sortes: acquises ou congénitales et c'est dans cette dernière catégorie que se situe l’anémie de
Fanconi (AF).
Le Centre de référence a pour objectif de coordonner et d'améliorer le suivi et la prise en charge des
patients en France. Il assure le lien avec les autres spécialistes médicaux et paramédicaux concernés.
Il cherche ainsi à améliorer la qualité des procédures de diagnostic; à évaluer les manifestations de la
maladie et le pronostic; à établir, suivre et réévaluer régulièrement la stratégie thérapeutique de prise
en charge.
Il participe par ailleurs à de nombreux projets cliniques et thérapeutiques dont la coordination est
souvent réalisée au niveau international vu la rareté des maladies concernées et il est donc en relation
étroite avec les meilleurs experts internationaux dans le domaine. Pour plus de renseignements, voir le
lien suivant:
http://www.aphp.fr/site/actualite/pop_centre6_2005.htm
Dans ce cadre, le Centre est en train d'établir un PNDS, Plan National de Diagnostic de Soin. Ce plan
a pour objectif de déterminer un « guide des bonnes pratiques » qui établira les examens à faire pour
permettre au malade d'être suivi de façon rigoureuse et efficace, guide qui justifiera, par voie de
conséquence, la prise en charge de ces examens et de tout ce qui s'y rattache (déplacements...).
Un autre sujet qui préoccupe le Dr Socié concerne la qualité de vie des patients et l'impact d'un certain
nombre de contraintes sur la vie quotidienne (fréquence des consultations, examens, prélèvements...).
En France, il considère que ces aspects ne font pas suffisamment partie intégrante des plans
thérapeutiques, des évaluations... contrairement aux Etats-Unis par exemple.
Il souhaite donc développer, avec l'aide des associations, des outils d'évaluation de la qualité de vie
des patients et des familles.
Il suggère également que l'AFMF resserre les liens avec les autres associations concernées par les
aplasies (dyskératose congénitale entre autres) afin d'avoir plus de poids lorsque des actions conjointes
sont à mener (comme par exemple pour le Nilevar dont la production par 2 fois a été menacée).
2 – Rappels descriptifs sur la maladie (Docteur Leblanc)
Cette maladie, décrite en 1927 par un pédiatre suisse Guido Fanconi, est une maladie génétique rare,
de transmission autosomique (qui ne dépend pas du sexe) et récessive (les 2 parents doivent être
porteurs d’une mutation siégeant sur un des 2 allèles du même gène Fanconi, l’enfant malade ayant
hérité de la version mutée de chacun de ses parents). La fréquence de la maladie au sein d’une fratrie
est ainsi, statistiquement, de 1/4.
Malgré des progrès significatifs accomplis ces dernières années dans la détection précoce de la
maladie, la grande hétérogénéité tant sur le plan clinique que sur le plan génétique rend le diagnostic
de l’AF encore difficile dans certains cas.
Sur le plan clinique, le tableau clinique peut associer un certain nombre d'anomalies fort diverses :
petite taille, atteinte cutanée, malformations du pouce de tout type, malformations de différents
organes,...
Sur le plan génétique, 13 gènes différents ont été identifiés jusqu'à présent. Le plus fréquent en France
est le gène FANCA (2/3 à ¾ des patients). Ces découvertes récentes (le 1er gène a été découvert en 92
et les plus récents en 2008) n'ont pas modifié la prise en charge des malades sauf pour le diagnostic
prénatal (voir plus loin).
Ces 13 gènes sont tous associés à un processus de réparation de l'ADN (réparation des cassures double
brins) et le défaut d’une seule des protéines codées par ces gènes suffit à perturber l’ensemble du
processus. Ainsi, chaque gène code une protéine et si l'une d'elle vient à manquer, le morceau d'ADN
ne pourra être réparé correctement, aboutissant à l’apparition de mutations acquises. C'est pourquoi la
maladie de Fanconi fait partie d’un ensemble de maladies rares dites « maladies de réparation de
l'ADN » ou « syndromes de cassures chromosomiques ».
3 – Diagnostic (Dr Leblanc)
Durant les 5 dernières années, des progrès significatifs ont été réalisés afin de poser un diagnostic
fiable et précoce de la maladie. Néanmoins, compte tenu de la grande disparité des signes cliniques, le
diagnostic reste difficile et ne peut être affirmé ou infirmé qu'au terme d’examens cytogénétiques,
hématologiques et génétiques complexes.
La prise en charge initiale des malades comprend:
examen clinique
bilan exhaustif à la recherche des atteintes associées
évaluation hématologique
enquête familiale et typage HLA
tests diagnostiques biologiques et génétiques : cassure chromosomique, test FancD2,
determination du groupe de complémentation, et enfin analyse du gène en cause et
identifications des mutations causales
La France est dorénavant dotée d'un des meilleurs laboratoires au monde pour le diagnostic Fanconi.
Il se situe dans l'enceinte de l'hôpital Saint-Louis sous la direction du Dr Jean Soulier. C'est d'ailleurs
le seul laboratoire au monde à faire 3 tests différents sur 2 tissus différents (sang, et peau), tests
parfois nécessaires pour affirmer le diagnostic mais également parfois pour l’exclure.
Pour effectuer ces examens, les patients sont sollicités pour venir à l'Hôpital Saint-Louis durant ½
journée, puis les résultats sont renvoyés au médecin traitant.
a) Cassures chromosomiques
Ce premier test, classique, reste difficile, c'est pourquoi le Dr Soulier travaille à mettre en place en
France un réseau d'une dizaine de laboratoires compétents qui tout à la fois acceptent de faire cet
examen et le maitrisent techniquement.
- Il vient également de mettre au point un nouveau test très fiable de sensibilité à la mitomycine C non
plus seulement sur les cellules sanguines mais sur les fibroblastes (cellules de la peau) qui permet de
diagnostiquer les formes « en mosaïque ».
b) FancD2
Ce test diagnostique permet de prédire en partie les gènes mutés (gènes du complexe FA, gène
FANCD2 ou gènes dits « d’aval » ; il participe également à la détection des formes avec réversion
génétique spontanée (mosaïcisme).
c) Groupe de complémentation
C'est dans ce domaine que les progrès ont été les plus notables puisqu'il y a quelques années encore,
les échantillons étaient envoyés à l'étranger avec des retours aléatoires... Cette analyse, réalisée
dorénavant uniquement par le Dr Soulier pour la France entière, se fait au moyen d'un rétrovirus
porteur de l'un des gènes de la maladie. On observe alors s'il « complémente » ou pas les cellules du
patient (fibroblaste) en apportant la version normale du gène muté.
d) Mutations
Une fois le groupe de complémentation déterminé, l'ADN est envoyé à l'institut Curie où le Dr
Stoppa-Lyonnet déterminera les différentes mutations pour chaque patient. A ce jour sont possibles
l’analyse des gènes les plus fréquents : FANCA, FANCC, FNACG, FANCE et FANCD2.
Au total, ces 4 procédures qui aboutissent à l’affirmation du diagnostic et à la détermination des
mutations prennent plusieurs mois (3 à 4).
Pourquoi la détermination de ces mutations est-elle importante?
1) Le premier intérêt direct pour les familles est la possibilité de faire un diagnostic prénatal
(DPN) sur le placenta dès 13 semaines d'aménorrhées. Un diagnostic préimplantatoire (DPI)
peut également être proposé aux familles qui le souhaitent puisque l'institut Curie a l’agrément
pour les tests prénataux et que le Centre de référence a une collaboration établie avec des
équipes d’obstétriques maitrisant ces procédures.
2) Le second intérêt majeur réside dans le fait que quelques profils commencent à se dessiner en
fonction des différents groupes de complémentation et des différentes mutations. Si certaines
corrélations étaient confirmées, cela permettrait de mieux anticiper l'évolution de la maladie,
d'affiner le pronostic et donc d'offrir une meilleure prise en charge.
La mise en place d'une nouvelle base de données aux standards actuels devient alors indispensable.
C'est d'ailleurs le souhait du Dr Socié et l'une des missions du Centre de référence.
Le premier gros chantier consiste à déterminer quelles données inclure dans la base. C'est ensuite le
Dr. Corinne Alberti (Centre d’épidémiologie clinique, Hôpital Robert Debré) qui sera en charge de sa
gestion et de son exploitation.
Mosaïcisme somatique
Phénomène peu connu il y a quelques années, il semble qu'il soit pourtant relativement fréquent
puisqu'on estime que 15 à 20% des patients FA rentrent dans cette catégorie.
Il s'agirait en quelque sorte d'une thérapie génique spontanée où des cellules de la moelle corrigées et
redevenues normales prendraient l'avantage sur les cellules FA.
Cette correction naturelle peu être parfois très précoce (un cas observé intra-utérin sur des jumeaux),
mais peu aussi arriver plus tard. Ces patients Fanconi échappent alors à l’aplasie médullaire. Par
contre, on ne sait pas encore si persiste le risque de Leucémie.
Le diagnostic de ces cas de mosaïcisme est difficile car les tests faits sur les cellules sanguines sont
normaux. Par contre, les cellules de la peau gardent leurs caractéristiques FA d’où l’intérêt de faire
une biopsie de la peau.
4 – Suivi / Traitements (Dr Leblanc)
Le suivi hématologique doit être effectué tous les 3 mois. Il est de plus souhaitable de faire un
myélogramme tous les ans, seul moyen pour dépister de façon précoce un changement d'état de la
moelle et en particulier un état pré leucémique (analyse du caryotype médullaire).
Ce suivi régulier doit être complété par un suivi extra hématologique en fonction des malformations
associées.
Le traitement symptomatique du dysfonctionnement de la moelle comprend:
· les transfusions: à utiliser au minimum
· les facteurs de croissance : à utiliser de façon ponctuelle, ce traitement ne présente pas d'intérêt
en continu
· les androgènes (Nilevar): la place des androgènes devient plus exceptionnelle qu'il y a
quelques années; à utiliser en l'absence de donneur compatible car les effets secondaires sont
importants, en particulier la toxicité pour le foie.
Il ne faut pas négliger par ailleurs les épisodes infectieux et les traiter dans les meilleurs délais.
Le travail en réseau est indispensable: ce réseau comprend tout d'abord la famille bien sûr, le médecin
de famille, le service pédiatrique ou adulte de l’hôpital local et les services pédiatrique ou
hématologique de l'hôpital de référence, ainsi que les autres spécialistes en fonction des atteintes
associées.
5 – Greffes (Dr Socié)
La greffe de moelle osseuse reste à ce jour le principal traitement de la défaillance hématologique.
Dans ce domaine, beaucoup de progrès ont été faits mais le problème majeur reste de savoir à quel
moment on doit envisager une greffe.
La recherche de donneur ne pose aujourd'hui plus de problème pour une grande majorité de malades:
dans 90% des cas, contre 25% il y a quelques années, on trouve un donneur compatible dans des
délais satisfaisants, soit dans la fratrie, soit dans les fichiers de donneurs de moelle osseuse, soit parmi
les banques de sang de cordon qui permettent de faire des greffes non totalement HLA compatibles.
Quand faire la greffe?
· si l'enfant n'a pas besoin de transfusions, on attend car un mosaïcisme est toujours possible
· s'il a un donneur géno-identique, on greffe avant de commencer les transfusions
· s'il n'y a pas de donneur compatible, on doit alors avoir recours aux transfusions en attendant
d'avoir trouvé le donneur adéquat ; dans de très rares cas l’utilisation des androgènes sera
discutée.
Protocole de conditionnement
Le Dr Socié regrette qu'il n'y ait pas plus d'harmonisation entre les différents centres, en France,
comme dans le reste du monde. Comme la maladie est rare, il est alors difficile d'évaluer ces différents
protocoles en raison du nombre peu élevé de greffes réalisées par chaque centre.
GVH
La gestion de la GVH, réaction du greffon contre l'hôte, est particulière chez les sujets Fanconi. Son
apparition est plus fréquente et plus sévère que parmi la population normale, sans doute à cause de la
mauvaise réparation des cellules évoquée plus haut.
Sur ces 2 derniers sujets, le Dr Socié a la conviction que des progrès sont possibles en essayant de
trouver une harmonisation internationale.
Cancers
Chez tous les sujets Fanconi, il existe une forte prédisposition à certains types de cancer. Ils
concernent les sujets greffés comme les non greffés. Pour plus de 90% d'entre eux, ce sont des cancers
épidermoïdes de la zone bucco pharyngée, les autres étant d'ordre gynécologique.
Ces cancers n’ont pas été décrits chez l’enfant (en dehors des exceptionnels cas associés aux
mutations des gènes dits d’aval) ; c’est plutôt un problème chez les patients de plus de 20 ans. Les
adolescents et les adultes doivent donc consulter régulièrement un spécialiste ORL ou stomatologiste
dans un centre qui a un minimum d'expérience dans ce domaine. Ce suivi régulier (1 à 2 fois par an)
permet un diagnostic précoce, et dans le meilleur des cas à un stade de lésion pré-cancéreuse
(leucoplasie).
Par ailleurs, certains groupes de complémentation, comme D1, J et N, présentent un risque encore
accru d'incidence pour certains types de cancer (d'où l'importance de connaître le groupe de
complémentation).
Par contre, chez les parents et les hétérozygotes, il n'a pas été démontré de risque supérieur
d'incidence de cancers par rapport à la population normale.
6 – Questions diverses
· Sait-on détecter les hétérozygotes, chez les frères et soeurs en particulier ?
Oui, il est possible de tester également un futur conjoint mais il est extrêmement rare que les 2
personnes soient porteuses d’une mutation sur un même gène Fanconi.
· Serait-il possible d’envisager la mise en place d’une « carte d’urgence » pour les familles?
Sur Orphanet, il existe déjà une carte d’urgence de ce type concernant les aplasies médullaires.
Elle est destinée aux seuls médecins qui peuvent la consulter pour connaître les précautions
particulières à prendre. Pour les parents, il serait possible de mettre également au point une telle
carte, à entreprendre peut-être conjointement avec l’association sur la Dyskératose congénitale car
la prise en charge est identique.
· Comment améliorer le suivi des patients au niveau ORL pour la détection précoce des
cancers ?
Si les délais de prise de rendez-vous s'avèrent trop longs, le Dr Socié conseille aux familles de
passer par leur hématologue ou médecin traitant. Il suggère également que l’association écrive un
courrier adressé au Centre de référence des aplasies médullaires expliquant les soucis ou
difficultés rencontrés. Des solutions seront alors proposées pour répondre au mieux aux besoins
des malades.
· Est-il possible de changer d'hôpital pour le suivi de son enfant?
Oui, chaque patient peut choisir par quel médecin il désire se faire suivre. S'il souhaite changer
d'hôpital, ce dernier est tenu de lui donner son dossier ou de le transmettre au nouvel
établissement.
Avant de nous quitter, le Docteur Socié précise en tant que responsable du Centre de référence des
aplasies médullaires et compte tenu de la longue expérience des services constituant le Centre
concernant la maladie de Fanconi, que lui et les autres médecins impliqués sont toujours
disponibles pour répondre aux besoins urgents des familles. Ces médecins sont également prêts à
rencontrer régulièrement les personnes responsables de l'AFMF pour faire le point sur les
évolutions en cours.
L'association tient ici à remercier chaleureusement le Docteur Socié et le Docteur Leblanc pour
leur présence, leur disponibilité, la clarté de leurs exposés et leur investissement auprès des
patients Fanconi.
B) REUNION DES FAMILLES
L'après-midi était déjà fort entamée après le départ des médecins. Quelques familles ont dû partir, les
autres se sont présentées et ont échangé leurs expériences dans une ambiance animée et conviviale.
Sylvette Silverston a présenté les comptes de l'association qui ont été adopté, CF doc annexé à la fin
du compte-rendu. Le côté formel (élections) a quelques peu pâti de ce manque de temps.
Cependant, un nouveau Conseil d'administration a été mis en place. Il se compose de 7 personnes :
· Sylvette Silverston (parent, Présidente de l'association)
· Gilbert Bodier (sympathisant)
· Isabelle Anger (parent)
· Emmanuelle Aliaga (parent)
· Isabelle Lesage (parent)
· Marie-Pierre Bichet (parent)
· Christophe Bichet (FA, 23 ans)
La prochaine réunion de ce Conseil d'administration est prévue le 7 février.
L’ordre du jour sera chargé et nous vous tiendrons informés des dispositions prises.
D’ores et déjà, Christophe Bichet s’est proposé pour créer un nouveau site Internet. Vous serez
avertis dès qu’il sera opérationnel.
Il souhaite également organiser, conjointement avec l’association allemande Fanconi, une session
d’information et d’échanges pour adultes FA du 4 au 8 mars prochain en région parisienne.
Si vous êtes intéressé ou si vous souhaitez obtenir plus de renseignements, contactez-le sans tarder par
email pofbibiche@hotmail.com ou par téléphone au 06 32 51 70 02.
En attendant la création du nouveau site de l’association, vous pouvez consulter quelques photos de
cette réunion grâce au lien suivant
http://picasaweb.google.com/maladiefanconi/AGAFMFJan09#
L'après-midi s'est achevée dans un restaurant proche, pour le plus grand bonheur des enfants
affamés....
Pour L'AFMF, Marie-Pierre Bichet
Association Française de la Maladie de Fanconi
10 rue Emile Zola, 94400 Vitry sur Seine
afmf@wanadoo.fr
bonjour voilà j'ai mis un article de votre fils ainsi que un lien dite moi ce que vous an pensé vous pouvez prendre l'article si vous le vous enfin le montage créé gros bisous
http://hommage-et-courage.skyrock.com
céline
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